- Tärkeimmät oireet
- Kallo ja kasvot
- Sydän ja keuhkot
- Sukupuolielimet ja virtsatiet
- luuranko
- Miksi oireyhtymä tapahtuu
- Kuinka hoito tehdään
Tetra-amelia-oireyhtymä on hyvin harvinainen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa vauvan syntymisen ilman käsivarsia ja jalkoja, ja se voi myös aiheuttaa muita epämuodostumia luurankossa, kasvoissa, päässä, sydämessä, keuhkoissa, hermostossa tai sukuelinten alueella.
Tämä geneettinen muutos voidaan edelleen diagnosoida raskauden aikana, ja siksi synnytyslääkäri voi havaittujen epämuodostumien vakavuudesta riippuen suositella abortin suorittamista, koska monet näistä epämuodostumista voivat olla hengenvaarallisia syntymän jälkeen.
Vaikka parannuskeinoa ei ole, joissain tapauksissa vauva syntyy vain ilman neljää raajaa tai lieviä epämuodostumia, ja tällaisissa tapauksissa voi olla mahdollista ylläpitää riittävää elämänlaatua.
Tärkeimmät oireet
Jalojen ja käsivarsien puuttumisen lisäksi Tetra-amelia-oireyhtymä voi aiheuttaa monia muita epämuodostumia kehon eri osissa, kuten:
Kallo ja kasvot
- Kaihi; silmät liian pienet; korvat liian matalat tai puuttuvat; nenä liian ulkoneva tai puuttuva; kitalaki tai suulakipu.
Sydän ja keuhkot
- Keuhkojen koon pienentyminen; Kalvon muutokset; Erottumattomat sydämen kammot; Sydänpuolen lasku.
Sukupuolielimet ja virtsatiet
- Munuaisen puute; Huonosti kehittyneet munasarjat; Peräaukon, virtsaputken tai emättimen puuttuminen; Aukon läsnäolo peniksen alla; Huonosti kehittyneet sukupuolielimet.
luuranko
- Selkärangan puuttuminen; Pieni tai puuttuva lonkkaluu; Kylkiluut puuttuvat.
Kummassakin tapauksessa esitetyt epämuodostumat ovat erilaisia, ja siksi keskimääräinen elinajanodote ja riski elämälle vaihtelevat vauvojen välillä.
Kuitenkin kärsivillä saman perheen ihmisillä on usein hyvin samanlaisia epämuodostumia.
Miksi oireyhtymä tapahtuu
Kaikille Tetra-amelia-oireyhtymän tapauksille ei ole vielä tarkkaa syytä, mutta on kuitenkin monia tapauksia, joissa tauti esiintyy WNT3-geenin mutaation vuoksi.
WNT3-geeni on vastuussa tärkeän proteiinin tuottamisesta raajojen ja muiden kehon järjestelmien kehitykseen raskauden aikana. Siten, jos tässä geenissä tapahtuu muutos, proteiinia ei tuoteta, mistä johtuu käsivarsien ja jalkojen puuttuminen, samoin kuin muut kehityshäiriöön liittyvät epämuodostumat.
Kuinka hoito tehdään
Tetra-amelia-oireyhtymälle ei ole erityistä hoitoa, ja useimmissa tapauksissa vauva ei selviä muutama päivä tai kuukausi syntymän jälkeen epämuodostumien takia, jotka haittaavat sen kasvua ja kehitystä.
Kuitenkin tapauksissa, joissa lapsi selviytyy, hoitoon sisältyy yleensä leikkaus joidenkin esiintyvien epämuodostumien korjaamiseksi ja elämänlaadun parantamiseksi. Raajojen puuttuessa käytetään yleensä erityisiä pyörätuoleja, joita siirretään esimerkiksi pään, suun tai kielen liikkeiden kautta.
Lähes kaikissa tapauksissa muiden ihmisten apu on välttämätöntä päivittäisten elämätoimintojen suorittamisessa, mutta eräät vaikeudet ja esteet voidaan ratkaista toimintaterapiaistunnoilla, ja on jopa oireyhtymästä kärsiviä ihmisiä, jotka voivat liikkua yksinään ilman pyörätuoli.
