Kohtalokas unettomuus: mikä se on, oireet ja hoito

Kuolemaan johtava perinnöllinen unettomuus, joka tunnetaan myös lyhenteellä IFF, on erittäin harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa talamukseen kutsuttuun aivojen osaan, joka on ensisijaisesti vastuussa kehon unen ja herätyssyklin hallinnasta.

Siksi ihmisillä, joilla on tämäntyyppisiä häiriöitä, on yhä enemmän vaikeuksia nukkua, muun muassa automaattisen hermoston muutosten lisäksi, joka vastaa esimerkiksi kehon lämpötilan, hengityksen ja hikoilun säätelystä.

Tämä on neurodegeneratiivinen sairaus, mikä tarkoittaa, että ajan kuluessa talamuksessa on yhä vähemmän neuroneja, mikä johtaa unettomuuden ja kaikkien siihen liittyvien oireiden asteittaiseen pahenemiseen, mikä voi tulla saapumaan aikaan, jolloin sairaus se ei enää salli elämää ja sen vuoksi tunnetaan kohtalokkaana.

Tärkeimmät oireet

IFF: n tyypillisin oire on kroonisen unettomuuden puhkeaminen, joka ilmenee yhtäkkiä ja pahenee ajan myötä, kunnes se aiheuttaa fyysisen ja henkisen heikkenemisen, joka johtaa koomaan ja jopa kuolemaan.

Muita oireita, jotka voivat liittyä kuolemaan johtavaan unettomuuteen, ovat:

• Usein esiintyvät paniikkikohdat; Foobioita, joita ei ollut olemassa; Painonpudotus ilman näkyvää syytä; Kehon lämpötilan muutokset, jotka saattavat tulla liian korkeiksi tai mataliksi; Liiallinen hikoilu tai syljeneritys.

Taudin edetessä on tavallista, että FFI-potilaat kokevat koordinoimattomia liikkeitä, hallusinaatioita, sekavuutta ja lihaskouristuksia. Nukkumiskyvyn täydellinen puuttuminen ilmenee kuitenkin yleensä vain taudin viimeisimmässä vaiheessa.

Kuinka vahvistaa diagnoosi

Lääkäri epäilee yleensä kuolettavan perinnöllisen unettomuuden diagnoosia oireiden arvioinnin ja oireita mahdollisesti aiheuttavien tautien seulonnan jälkeen. Kun tämä tapahtuu, on tavallista, että siellä on hakemus unihäiriöihin erikoistuneen lääkärin puoleen, joka tekee muita testejä, kuten esimerkiksi nukkumistutkimuksen ja CT-tutkimuksen vahvistaakseen talamuksen muutoksen.

Lisäksi on vielä olemassa geneettisiä testejä, jotka voidaan tehdä diagnoosin vahvistamiseksi, koska taudin aiheuttaa geeni, joka leviää samassa perheessä.

Mikä aiheuttaa kohtalokkaan unettomuuden perheessä

Useimmissa tapauksissa kohtalokas unettomuus periytyy yhdeltä vanhemmalta, koska sen syy-geenillä on 50% mahdollisuus siirtyä vanhemmilta lapsille, mutta on myös mahdollista, että tauti syntyy ihmisillä, joilla ei ole perheen historiaa. tauti, koska mutaatiota tämän geenin replikaatiossa voi tapahtua.

Onko kohtalokas unettomuus parannettavissa?

Toistaiseksi ei ole vielä parannettavissa kohtalokasta perinnöllistä unettomuutta, eikä tehokkaan hoidon tiedetä hidastavan sen kehitystä. Eläimillä on kuitenkin tehty uusia tutkimuksia vuodesta 2016, jotta yritetään löytää ainetta, joka kykenee hidastamaan taudin kehittymistä.

IFF-potilaat voivat kuitenkin tehdä erityisiä hoitoja jokaiselle esitetyille oireille yrittääkseen parantaa heidän elämänlaatuaan ja mukavuuttaan. Tätä varten on aina parasta antaa hoitoa lääkärille, joka on erikoistunut unihäiriöihin.